Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) is een erfelijke aandoening die leidt tot de ontwikkeling van talloze poliepen (abnormale weefselgroei) in de darmen en het rectum. Deze poliepen kunnen kwaadaardig worden en leiden tot darmkanker als ze niet tijdig worden behandeld. In dit artikel zullen we de oorzaken, symptomen en behandeling van FAP bespreken.
Oorzaken van FAP
FAP is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door een genetische mutatie. Deze mutatie kan worden doorgegeven van ouder op kind. FAP wordt met name veroorzaakt door een mutatie in het APC-gen, dat verantwoordelijk is voor de productie van het APC-eiwit. Dit eiwit helpt bij het reguleren van de groei van weefsel in de darmen en het rectum. Als het APC-gen gemuteerd is, kan dit leiden tot de ontwikkeling van abnormale groei van weefsel in de darmen en het rectum.
Symptomen van FAP
Mensen met FAP ontwikkelen meestal honderden tot duizenden poliepen in de darmen en het rectum. Hierdoor lopen ze een verhoogd risico op het ontwikkelen van darmkanker. De eerste poliepen kunnen al in de tienerjaren ontstaan en de hoeveelheid poliepen kan met de jaren toenemen. Andere symptomen van FAP zijn onder meer buikpijn, diarree, rectale bloedingen en vermoeidheid. Sommige patiënten kunnen ook gewichtsverlies, bloedarmoede of verstopping ervaren.
Diagnose van FAP
FAP wordt vaak gediagnosticeerd tijdens een coloscopie, waarbij de darmen en het rectum worden onderzocht met behulp van een kijkinstrument. Een biopsie van een poliep kan bevestigen of deze kwaadaardig is. Als FAP wordt vermoed, kan een genetische test worden uitgevoerd om te bepalen of er sprake is van een APC-genmutatie.
Behandeling van FAP
De behandeling van FAP is gericht op het voorkomen van de ontwikkeling van darmkanker. Dit kan worden bereikt door de verwijdering van de poliepen voordat ze kwaadaardig worden. Dit gebeurt meestal met behulp van een darmoperatie, waarbij de poliepen of de gehele dikke darm en het rectum worden verwijderd. Dit wordt soms gecombineerd met medicijnen die de groei van poliepen kunnen vertragen.
Leven met FAP
Mensen met FAP hebben een levenslang risico op het ontwikkelen van darmkanker, zelfs na behandeling. Het is daarom belangrijk om regelmatig te worden gecontroleerd op de ontwikkeling van nieuwe poliepen en om gezonde levensstijlkeuzes te maken. Dit kan betekenen dat men regelmatig gecontroleerd moet worden door middel van coloscopieën en dat men moet werken aan het behoud van een gezond gewicht, een gezond dieet en het vermijden van tabak en alcohol.
Veelgestelde vragen over FAP
1. Kan FAP worden genezen?
Er is momenteel geen remedie voor FAP. De behandeling is gericht op het voorkomen van de ontwikkeling van darmkanker door de verwijdering van poliepen.
2. Is FAP erfelijk?
Ja, FAP is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door een genmutatie. Het kan van ouder op kind worden doorgegeven.
3. Hoe vaak komt FAP voor?
FAP is een zeldzame aandoening en komt voor bij ongeveer 1 op de 10.000 tot 1 op de 30.000 mensen.
4. Hoe wordt FAP behandeld?
De behandeling van FAP omvat meestal de verwijdering van poliepen of de gehele dikke darm. Soms worden medicijnen ook voorgeschreven om de groei van poliepen te vertragen.
5. Hoe kan ik mijn risico op het ontwikkelen van FAP verminderen?
Als u risico loopt op het ontwikkelen van FAP, dan kunt u regelmatig gecontroleerd te worden op de ontwikkeling van poliepen en gezonde levensstijlkeuzes maken zoals stoppen met roken, het vermijden van alcohol en het behouden van een gezond gewicht en dieet.
