Hereditair angio-oedeem (HAE) is een zeldzame, erfelijke en levenslange ziekte die wordt gekenmerkt door een verhoogde gevoeligheid voor zwelling van de huid en het onderhuidse weefsel. In dit artikel bespreken we het ontstaan, de oorzaken, de symptomen, de diagnose en de behandelingen van HAE.
Wat is hereditair angio-oedeem?
Hereditair angio-oedeem (HAE) is een zeldzame, erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door episodische zwellingen van verschillende delen van het lichaam, zoals de huid, het onderhuidse weefsel, de slijmvliezen en de buikholte.
Hoe ontstaat hereditair angio-oedeem?
HAE wordt veroorzaakt door een mutatie in het C1-esteraseremmergen, een gen dat de productie van C1-esteraseremmereiwitten regelt. Deze eiwitten zijn essentieel voor de regulatie van het complement systeem, een onderdeel van het immuunsysteem dat betrokken is bij de bestrijding van infecties en ontstekingen.
Wanneer er een tekort aan C1-esteraseremmer is, wordt het complement systeem ongecontroleerd geactiveerd, wat leidt tot een overmatige productie van bradykinine, een peptide dat ontsteking en zwelling veroorzaakt.
Wat zijn de symptomen van hereditair angio-oedeem?
De symptomen van HAE kunnen variëren van mild tot ernstig en kunnen zich op verschillende momenten in het leven voordoen. De meest voorkomende symptomen zijn:
– Recidiverende zwellingen van de huid en het onderhuidse weefsel
– Zwellingen van de handen, voeten, benen, armen, gezicht en genitale gebied
– Zwellingen van de slijmvliezen van de mond, neus, keel en darmen
– Kolieken in de buik en diarree
– Misselijkheid en braken
Hoe wordt hereditair angio-oedeem gediagnosticeerd?
De diagnose van HAE kan een uitdaging zijn omdat de symptomen variabel en niet-specifiek zijn en er geen diagnostische testen beschikbaar zijn. De diagnose wordt gesteld op basis van de medische geschiedenis, de symptomen en de familiegeschiedenis van de patiënt.
Een bloedonderzoek kan helpen bij het meten van het niveau van C1-esteraseremmer en complement C4 in het bloed, die abnormaal zijn bij HAE-patiënten.
Hoe wordt hereditair angio-oedeem behandeld?
Er zijn verschillende behandelingsopties beschikbaar voor HAE, waaronder preventieve en symptomatische therapieën.
Preventieve therapieën omvatten de toediening van C1-esteraseremmerconcentraten, die de productie van bradykinine verminderen en de ontwikkeling van zwellingen voorkomen. Andere preventieve therapieën zijn de toediening van androgenen, zoals stanozolol, danazol en oxandrolon, die de synthese van C1-esteraseremmer verhogen.
Symptomatische therapieën omvatten de toediening van antihistaminica, corticosteroïden en pijnstillers om de zwelling en andere symptomen te verminderen.
Conclusie
Hereditair angio-oedeem is een zeldzame, erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door episodische zwellingen van verschillende delen van het lichaam. De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in het C1-esteraseremmergen, wat leidt tot een overmatige productie van bradykinine. Er zijn verschillende behandelingsopties beschikbaar voor HAE, waaronder preventieve en symptomatische therapieën.
Veelgestelde vragen
1. Wat is de oorzaak van HAE?
2. Is HAE erfelijk?
3. Hoe vaak komt HAE voor?
4. Kan HAE worden genezen?
5. Zijn er bijwerkingen van de behandeling?
Antwoorden op veelgestelde vragen
1. HAE wordt veroorzaakt door een mutatie in het C1-esteraseremmergen.
2. Ja, HAE is een erfelijke ziekte die wordt overgedragen van ouder op kind.
3. HAE is een zeldzame ziekte die ongeveer 1 op de 50.000 mensen treft.
4. HAE kan niet worden genezen, maar de symptomen kunnen worden beheerd.
5. Ja, er kunnen bijwerkingen optreden bij de behandeling van HAE, zoals hoofdpijn, misselijkheid en braken. Het is belangrijk om de behandeling met uw arts te bespreken om de risico’s en voordelen af te wegen.
