Neurofibromatose is een erfelijke aandoening die het zenuwstelsel aantast en abnormale weefselgroei veroorzaakt. Deze aandoening veroorzaakt tumoren op zenuwen, huid en andere delen van het lichaam.
Er zijn twee soorten neurofibromatose, namelijk:
– Neurofibromatose Type 1 (NF1)
– Neurofibromatose Type 2 (NF2)
Neurofibromatose Type 1 (NF1)
Bij neurofibromatose type 1 komen tumoren op zenuwen, huid en andere delen van het lichaam voor. Symptomen zijn bijvoorbeeld:
– Cafe-au-lait-vlekken (lichtbruine huidvlekken)
– Bultjes/ knobbels op de huid (neurofibromen)
– Abnormale botgroei
– Problemen met leren en gedragsproblemen
Neurofibromatose Type 2 (NF2)
Bij neurofibromatose type 2 ontstaan er tumoren op zenuwen die verantwoordelijk zijn voor gehoor en evenwicht. Dit kan leiden tot gehoorverlies, evenwichtsproblemen en soms verlamming.
De oorzaak van neurofibromatose is een genetische afwijking in het DNA. Het gen dat deze aandoening veroorzaakt, kan van ouder op kind worden overgedragen.
De symptomen van neurofibromatose verschillen per type. De meest voorkomende symptomen van NF1 zijn:
– Cafe-au-lait-vlekken (lichtbruine huidvlekken)
– Knobbeltjes op de huid (neurofibromen)
– Problmen met leren en gedragsproblemen
– Botafwijkingen
Symptomen van NF2 zijn onder andere:
– Gehoorverlies
– Evenwichtsproblemen
– Verlamming
De diagnose van neurofibromatose wordt gesteld op basis van de symptomen. Een bloedtest kan ook worden uitgevoerd om een genetische afwijking te bevestigen.
Er is geen genezing voor neurofibromatose. Behandeling is gericht op het verminderen van symptomen. Hieronder volgen enkele behandelopties:
– Chirurgie om tumoren te verwijderen
– Chemotherapie
– Medicijnen om symptomen te verminderen
Mensen met neurofibromatose kunnen deze aandoening hun hele leven hebben. Het is belangrijk voor mensen met deze aandoening om regelmatig naar hun arts te gaan en hun symptomen te laten volgen.
Wat is neurofibromatose?
Neurofibromatose is een genetische aandoening die tumoren veroorzaakt op zenuwen, huid en andere delen van het lichaam.
Hoe wordt neurofibromatose gediagnosticeerd?
De diagnose van neurofibromatose wordt gesteld op basis van de symptomen en door middel van een bloedonderzoek.
Is neurofibromatose een erfelijke aandoening?
Ja, neurofibromatose is een erfelijke aandoening die van ouder op kind kan worden overgedragen.
Kan neurofibromatose worden behandeld?
Er is geen genezing voor neurofibromatose, maar behandeling is gericht op het verminderen van symptomen.
Wat zijn de symptomen van neurofibromatose?
Symptomen van neurofibromatose verschillen per type, maar kunnen bijvoorbeeld bestaan uit cafe-au-lait-vlekken, knobbeltjes op de huid, problemen met leren en gedragsproblemen of gehoorverlies.
