Als een zeldzame en invaliderende ziekte, is de ziekte van Strümpell een aandoening die de zenuwcellen van het ruggenmerg aantast. Deze ziekte, ook bekend als hereditaire spastische paraparese (HSP), treft duizenden mensen over de hele wereld en kan de mobiliteit van een persoon ernstig beperken. Maar wat is het precies? En hoe kan het worden behandeld?
Wat is de ziekte van Strümpell?
De ziekte van Strümpell is een erfelijke aandoening die de zenuwcellen van het ruggenmerg aantast. Dit leidt tot spasticiteit in de benen en soms ook in de armen. Mensen met deze aandoening lopen moeilijk en kunnen gemakkelijk vallen. De ziekte kan op elke leeftijd beginnen, maar meestal manifesteert het zich in de vroege volwassenheid.
Oorzaken en erfelijkheid
De belangrijkste oorzaak van de ziekte van Strümpell is een mutatie in een gen met de naam “spastine”, dat zich op chromosoom 2 bevindt. Deze mutatie zorgt ervoor dat de zenuwcellen die verantwoordelijk zijn voor het regelen van de spierspanning afsterven. Omdat het om een erfelijke aandoening gaat, kunnen mensen het gen doorgeven aan hun kinderen, waardoor deze ook vatbaar zijn voor de ontwikkeling van de ziekte.
Symptomen
Naarmate de ziekte van Strümpell vordert, kunnen ernstige spierstijfheid, coördinatiestoornissen en problemen met lopen optreden. Mensen met HSP ervaren vaak ook problemen met het aan- en uitkleden, toiletbezoek en andere dagelijkse activiteiten.
Types van HSP
Er zijn twee hoofdtypen van HSP, afhankelijk van hoe de aandoening zich manifesteert:
1. Spastisch type: De meest voorkomende vorm van HSP is het spastische type, waarbij voornamelijk de benen worden aangetast.
2. Gecompliceerd type: Een minder voorkomende vorm van HSP is het gecompliceerde type, waarbij de symptomen vaak uitgebreider zijn en ook andere delen van het lichaam worden aangetast.
Behandeling
Helaas is er op dit moment geen specifieke behandeling voor de ziekte van Strümpell. Er zijn echter wel manieren om de symptomen te beheersen. Fysiotherapie kan helpen de spieren te rekken en de mobiliteit te verbeteren. Hulpmiddelen zoals orthopedische beenbeugels, wandelstokken en looprekken kunnen ook helpen. In sommige gevallen kunnen medicijnen, zoals Baclofen, worden voorgeschreven om de spasticiteit te verminderen.
Onderzoek
Hoewel er momenteel geen remedie is voor HSP, wordt er veel onderzoek gedaan naar deze aandoening en er zijn veelbelovende ontwikkelingen gaande. Van genetische therapieën tot experimentele medicijnen, onderzoekers werken hard aan het vinden van effectieve behandelingen voor de ziekte van Strümpell.
Conclusie
Hoewel de ziekte van Strümpell een zeldzame en invaliderende aandoening is, is er nog steeds hoop. Met fysiotherapie, hulpmiddelen en medicijnen kunnen de symptomen effectief worden beheerst. Bovendien is onderzoek naar deze aandoening in volle gang en zijn er veelbelovende ontwikkelingen gaande. Met deze ontwikkelingen is het mogelijk dat er in de toekomst een remedie kan worden gevonden voor HSP.
Veelgestelde vragen
1. Wat is de oorzaak van de ziekte van Strümpell?
2. Wat zijn de symptomen van HSP?
3. Hoe wordt de ziekte van Strümpell gediagnosticeerd?
4. Is er een remedie voor de ziekte van Strümpell?
5. Zijn er ondersteuningsgroepen voor HSP patiënten?
1. Wat is de oorzaak van de ziekte van Strümpell?
De ziekte van Strümpell wordt veroorzaakt door een mutatie in het “spastine” gen, waardoor de zenuwcellen in het ruggenmerg die verantwoordelijk zijn voor het reguleren van de spierspanning afsterven.
2. Wat zijn de symptomen van HSP?
Spasticiteit in de benen en soms ook in de armen, coördinatiestoornissen en problemen met lopen zijn de belangrijkste symptomen van de ziekte van Strümpell. Mensen kunnen ook problemen ervaren met het aan- en uitkleden, toiletbezoek en andere dagelijkse activiteiten.
3. Hoe wordt de ziekte van Strümpell gediagnosticeerd?
Een diagnose van de ziekte van Strümpell kan worden gesteld door middel van genetische tests en neurologische onderzoeken. Deze tests kunnen de specifieke mutatie in het spastinegen opsporen en de aandoening herkennen.
4. Is er een remedie voor de ziekte van Strümpell?
Er is op dit moment geen specifieke remedie voor de ziekte van Strümpell. Fysiotherapie, hulpmiddelen en medicijnen kunnen echter effectief zijn bij het beheersen van de symptomen.
5. Zijn er ondersteuningsgroepen voor HSP patiënten?
Ja, er zijn verschillende ondersteuningsgroepen voor mensen met de ziekte van Strümpell en hun families. Deze groepen bieden een platform voor het delen van informatie, ervaringen en ondersteuning.
