Retinitis pigmentosa is een verzameling oogaandoeningen. Het is een erfelijke ziekte, die bij 1 op de 3500 mensen voorkomt. Kenmerkend van de ziekte is het uitvallen van de staafjes en de kegeltjes in het netvlies (de retina). Staafjes en kegeltjes zijn gespecialiseerde cellen, die gevoelig zijn voor licht. Het netvlies is de binnenbekleding van het oog, waar deze cellen zich bevinden. Ze zetten het binnenvallende licht om in een elektrische impuls, die naar de oogzenuw gestuurd wordt. De oogzenuw stuurt het signaal vervolgens naar de hersenen, waarna er een beeld gevormd wordt.
De kegeltjes gebruiken we om te zien bij goed licht, zoals daglicht of kunstlicht. De staafjes worden juist gebruikt in de schemering en om in het donker te zien. Ook gebruiken we de staafjes om zaken aan de rand van je gezichtsveld (“vanuit je ooghoeken”) te zien. De staafjes sneuvelen als eerste als men aan retinitis pigmentosa lijdt. De kegeltjes kunnen in een later stadium aangedaan worden of bij een mild beloop van de ziekte lange tijd gespaard blijven.
Symptomen bij retinitis pigmentosa
Het eerste symptoom bij retinitis pigmentosa is nachtblindheid, door het verdwijnen van de staafjes in het netvlies. Een volgende symptoom, dat ook samenhangt met het verminderen van de staafjes is kokervisie; het gezichtsveld wordt steeds kleiner omdat de buitenste rand heel geleidelijk verdwijnt. Pas in een later stadium kan de gezichtsscherpte verminderen door het verdwijnen van de kegeltjes.
Het achteruitgaan van het zicht gaat heel sluipend. Hierdoor hebben mensen vaak niet in de gaten dat het zien achteruitgaat. De hersenen zijn in staat om veel ontbrekend zicht te compenseren. Als het in de familie voorkomt, wordt de diagnose vaak veel eerder gesteld, omdat mensen alert zijn op de signalen. De diagnose wordt gesteld door de oogarts op basis van het verhaal van de patiënt, aangevuld met oogonderzoek. Hierbij worden afwijkingen aan het netvlies gezien. Dit kan worden uitgebreid met een gezichtsveldonderzoek, een onderzoek naar de elektrische activiteit van het netvlies en eventueel erfelijkheidsonderzoek.
Erfelijkheid
Retinitis pigmentosa is een erfelijke ziekte. Er is veel onderzoek gedaan naar de mate van erfelijkheid en er zijn grote variaties. De mate van erfelijkheid tussen verschillende soorten varieert van 1 tot 50 procent.
Er bestaan vele soorten retinitis pigmentosa. Sommige soorten komen al in de kinderleeftijd tot uiting en anderen pas op middelbare leeftijd. Hoe snel en ernstig het proces van gezichtsverlies verloopt, hangt af van welke variant van de ziekte de patiënt heeft. Bij de primaire vorm van retinitis pigmentosa blijft de aandoening beperkt tot de ogen en bij de secundaire vorm zijn ook andere orgaansystemen aangedaan. De secundaire vorm is erg zeldzaam.
Behandeling van retinitis pigmentosa
Helaas is er geen behandeling voor retinitis pigmentosa. Patiënten blijven wel onder controle van de oogarts, omdat retinitis pigmentosa vaak gepaard gaat met andere oogaandoeningen, vooral staar en glaucoom. Deze aandoeningen kunnen wel behandeld worden. Met behulp van DNA-onderzoek kan duidelijk gemaakt worden welke genen en mutaties (veranderingen in de genen) er precies een rol spelen in de soort retinitis pigmentosa van de patiënt. Dit kan duidelijkheid geven over de mate van erfelijkheid. In de toekomst zou gentherapie mogelijk kunnen worden bij retinitis pigmentosa. Met plaatst dan een stukje gezond DNA in het oog, dat de functie van de verdwenen staafjes en kegeltjes overneemt. Op dit moment is dat nog maar mogelijk voor een enkele zeldzame vorm van retinitis pigmentosa.
